L’emoglobina è una proteina deputata al trasporto dell’ossigeno nel nostro organismo. E’ strutturalmente formata da 4 catene polipeptidiche, due catene alfa e due catene beta, codificate rispettivamente da geni situati sul cromosoma 16 e sul cromosoma 11. Una variazione qualitativa o quantitativa nella sintesi dell’emoglobina dà origine alle cosiddette emoglobinopatie.
Le talassemie in particolare, sono dovute ad un difetto quantitativo nella produzione dell’emoglobina.
Sono malattie autosomiche recessive: essere affetti da talassemia significa che i nostri genitori devo essere almeno dei portatori sani. Attraverso la villocentesi è possibile effettuare diagnosi prenatale.
I sintomi e i segni clinici tipici delle talassemie sono:
- Stanchezza
- Pallore
- Ritardo nella crescita
- Epato-splenomegalia
- Ittero
A seconda delle catene emoglobiniche interessate dal difetto, le talassemie si dividono in:
Talassemia beta
La talassemia beta a sua volta può essere distinta in talassemia major, o morbo di Cooley, e talassemia intermedia. Il morbo di Cooley si manifesta con una grave anemia emolitica cronica fin dai primi mesi di vita. Il soggetto affetto è dipendente dalle trasfusioni. Nella talassemia intermedia il quadro clinico può variare molto, e le manifestazioni cliniche possono essere più o meno gravi. Non c’è necessariamente dipendenza trasfusionale in questo caso.
Talassemia alfa
Come la talassemia beta intermedia, anche la talassemia alfa ha un quadro clinico molto vario. Nella forma più grave mancano tutti e 4 i geni responsabili della produzione delle catene alfa. In questo caso si ha o la morte durante la gravidanza, o successiva alla nascita. Nei casi meno gravi si hanno globuli rossi di volume ridotto, spleno-megalia, anemia sideropenica.
La diagnosi viene posta sulla base del quadro clinico, dell’anamnesi familiare, e dell’esame delle globine presenti nel sangue, effettuato con esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina. Segue l’analisi genetica.
Per quanto riguarda la cura, la talassemia beta può essere risolta soltanto attraverso il trapianto di midollo osseo o cellule staminali, altrimenti il paziente dovrà essere sottoposto a trasfusioni di sangue. Oltre a queste, va somministrata una terapia chelante che eviti il sovraccarico di ferro a livello di fegato e cuore. Le prospettive future sembrano aprire la porta alla terapia genica: si cercherà di correggere il difetto genico, inserendo nel DNA il gene non difettoso.
