La sindrome di Joubert è una malattia genetica che interessa il cervelletto e il tronco cerebrale, aree deputate al controllo di equilibrio e coordinazione.
Cause
Ad eccezione di rari casi, in cui la trasmissione è legata al cromosoma X, la malattia si trasmette quasi sempre con modalità autosomica recessiva: nel caso in cui entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione in uno dei geni che causano la malattia, ogni gravidanza presenta il 25% di probabilità di avere un figlio malato
Sintomi
La sindrome di Joubert si manifesta già nei primi mesi di vita con ipotonia, ritardo nelle tappe dello sviluppo, disturbi respiratori (che tendono a migliorare con l’età) e movimenti anomali degli occhi. Col passare del tempo, i bambini colpiti dalla sindrome possono mostrare atassia (perdita della coordinazione muscolare), disturbi dell’apprendimento e ritardo mentale.
Ci sono situazioni in cui i bambini possono presentare problemi ad altri organi, come la retina (con casi che vanno dalla cecità alla nascita o nel primo anno di vita a varie forme di distrofia retinica al coloboma corio retinico), il rene (con possibile sviluppo di nefronoftisi), il fegato (con fibrosi epatica). Mentre sono molto più rare anomalie a carico del cuore e di altri organi.
Diagnosi
La diagnosi viene formulata a partire dall’osservazione clinica ed è confermata dall’indagine con risonanza magnetica cerebrale, che permette di evidenziare una caratteristica associazione di malformazioni nota come “segno del dente molare”.
Nelle gravidanze è possibile effettuare una diagnosi prenatale attraverso un riscontro ecografico di anomalie fetali, di solito nel secondo trimestre della gravidanza, ed eventualmente confermati poi dalla risonanza magnetica fetale.
Invece, nelle famiglie in cui sono state identificate mutazioni patogenetiche in un soggetto affetto, è possibile effettuare diagnosi prenatale precoce mediante ricerca delle mutazioni su prelievo di villi coriali.
Cure
Ad oggi non sono disponibili cure specifiche e risolutive della malattia.
E’ possibile, però, intervenire con trattamenti mirati sui singoli sintomi per migliorare la qualità di vita del paziente. In particolare, una diagnosi precoce della patologia e una terapia della nefronoftisi, può permettere di rallentare l’avanzamento della malattia e, di conseguenza, l’insorgenza di insufficienza renale e la conseguente necessità di dialisi o trapianto renale.
