Sindrome di Job

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La sindrome Iper-IgE  è un raro caso d’immunodeficienza primaria, geneticamente determinato. Scoperta nel 1966, da quel momento solo 250 sono stati i casi verificati. I tre caratteri clinici fondamentali sono: ascessi da stafilococco, polmonite con formazione di pneumatoceli e livelli notevolmente elevati di IgE sieriche. L’immunoglobulina E (IgE) è una sostanza prodotta dai linfociti B per difendere il corpo dagli antigeni. Le IgE sono coinvolte nelle reazioni allergiche.

Chiamata anche sindrome di Job/Giobbe, con riferimento al personaggio biblico che soffriva di piaghe della pelle drenanti e pustole, così come chi soffre di questa malattia, soggetto ad infezioni cutanee gravi, ascessi, eczemi, candidasi. Inoltre sono stati riscontrati anche altri batteri, oltre allo stafilococco: l’Haemophilus influenzae, la Pseudomonas aeruginosa e l’Aspergillus fumigatus.

Varie sono le alterazioni fisiche, da quelle dei denti, come mancata eruzione di quelli permanenti o perdita dei denti da latte in età adulta; alterazioni della faccia (pelle ruvida) con quadro simil-emipertrofia, leggero prognatismo; alterazioni dello scheletro, con fratture, scoliosi con ampie curve, articolazioni iperestensibili.

La diagnosi si basa su criteri clinici e di laboratorio. Pur non esistendo una vera prevenzione, importante, oltre ad una buona igiene generale è prevenire le infezioni con antibiotici sistemici e farmaci antifungini. Nei casi di ascessi polmonari bisogna intervenire chirurgicamente.

Per curare le lesioni cutanee, oltre ai lavaggi si ricorre ai topici con antibatterici, emollienti e corticosteroidi. Ci sono anche studi sull’efficacia di chemioterapia antibatterica e somministrazione di immunoglobuline.  L’AIP – Associazione Immunodeficienze Primitive, con sede a Brescia, è l’associazione italiana che si occupa di questa malattia.

 

Le informazioni fornite sul sito CurioMed sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

 

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