La sindrome di Klinefelter

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Sindrome di Klinefelter, nota anche come la condizione XXY, è un termine utilizzato per descrivere maschi che hanno un cromosoma X supplementare nella maggior parte delle loro cellule. Invece di avere il solito modello XY dei cromosomi sessuali, essi hanno un pattern XXY. La sindrome di Klinefelter prende il nome dal Dott. Henry Klinefelter, che per primo descrisse un gruppo di sintomi trovato in alcuni uomini con il cromosoma X in più. Anche se tutti gli uomini con la sindrome di Klinefelter hanno il cromosoma X in più, non tutti i maschi XXY hanno tutti questi sintomi.

CAUSE

Sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce i maschi, si verifica quando un bambino nasce con un cromosoma X in più. La maggior parte dei maschi ha una Y e un cromosoma X. Avere, un cromosoma X in più può comportare caratteristiche fisiche inusuali. Gli scienziati ritengono la condizione XXY una delle anomalie cromosomiche più comuni negli esseri umani. Circa 1 ogni 500 maschi ha un cromosoma X in più, ma molti non hanno alcun sintomo.

SINTOMI

Non tutti i maschi con la condizione hanno gli stessi sintomi o nella stessa misura. I sintomi dipendono dal numero di celle XXY, dai livelli di testosterone. La condizione XXY può interessare tre aree principali di sviluppo fisico, del linguaggio e nel sociale.

  1. Fisico: i bambini XXY hanno muscoli deboli e forza ridotta. Possono sedersi, gattonare e camminare più tardi rispetto agli altri bambini. Dopo circa quattro anni, i maschi XXY tendono a essere più alti e possono avere minor coordinazione degli altri ragazzi della loro età.  Appena i maschi XXY entrano nella pubertà, presentano livelli più bassi di testosterone. Questo può portare a un corpo più alto meno muscoloso, meno capelli viso e del corpo, e fianchi più ampi rispetto agli altri ragazzi. Nell’adolescenza, i maschi XXY possono sviluppare seni, avere ossa deboli, e un livello di energia inferiore rispetto ad altri ragazzi. Con l’età adulta, i maschi XXY sono simili ai maschi XY, anche se sono spesso più alti. Essi hanno maggior probabilità di altri uomini di avere alcuni problemi di salute, come malattie autoimmuni, il cancro al seno, malattie venose, l’osteoporosi e carie. I maschi XXY possono avere una vita sessuale normale, ma producono poco sperma. Tra il 95% e il 99% dei maschi XXY sono sterili.
  2. Linguaggio: maschi XXY hanno un qualche problema di linguaggio, imparano a parlare in ritardo. Hanno problemi ad esprimere pensieri e bisogni, problemi di lettura, ed elaborano con difficoltà quello che sentono.
  3. Sociali: i bambini XXY di solito sono più tranquilli, meno sicuri di sé, meno attivi e da adolescenti tendono avere problemi a rapportarsi con i coetanei. Tuttavia, gli adulti XXY possono vivere una vita normale, hanno amici, famiglie e normali relazioni sociali.

TERAPIE

Ci sono vari modi per trattare i sintomi della condizione XXY come trattamenti educativi speciali per aiutarli a scuola. L’ausilio di terapeuti per migliorare il linguaggio o l’attività fisica per aumentare il tono muscolare sono valide scelte terapeutiche per trattare i sintomi.  L’uso farmacologico di testosterone può aiutare a ottenere i loro livelli di testosterone nel range di normalità, con conseguente maggiore sviluppo della muscolatura e dei peli su viso e corpo.

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