Fibrosi cistica

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La fibrosi cistica è una malattia genetica molto grave che consiste nella produzione di una proteina alterata chiamata CFTR. Si tratta di un gene difettoso che porta l’organismo a produrre una certa quantità di muco viscoso che va ad intaccare il pancreas e i polmoni.

Quali sono i sintomi? I sintomi generati da questa patologia variano da persona a persona. Di seguito i più comuni:

  • Tosse o sibilo, quando il problema interessa i polmoni;
  • Affaticamento;
  • Diarrea;
  • Pelle salata nei bambini;
  • Perdita di peso;
  • Problemi intestinali;
  • Ricorrenti infezioni respiratorie;
  • Ritardo nella crescita.

Come viene diagnosticata? La fibrosi cistica può essere individuata attraverso un semplice esame del sangue grazie al quale sarà possibile cercare le variazioni del gene che provoca la malattia. Oltre all’esame del sangue troviamo:

  • Test del grasso nelle feci;
  • Esame dell’intestino;
  • Test del tripsinogeno immunoreattivo;
  • Misurazione della funzione del pancreas;
  • Esame del sudore.

Qual’è la terapia? La patologia attualmente non può essere curata definitivamente ma può essere migliorata. Essa può essere tenuta sotto controllo per le infezioni respiratorie, con la somministrazione di antibiotici, con l’inalazioni di farmaci cortisonici e con supplementi vitaminici (vitamine A, D, E, K).

In base alla gravità della compromissione pancreatica vengono somministrati enzimi pancreatici per sostituire quelli mancanti. In caso di complicazioni polmonari come tosse con sangue, epatopatie, polmonite, insufficienza respiratoria, essa può portare anche alla morte.

 

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