Importanti passi in avanti nella ricerca sulla SLA. Dal 12 al 14 novembre ha avuto luogo nella “Città della Scienza” di Napoli il primo Simposio nazionale sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica. L’evento è stato promosso da AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), e da AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la SLA), affinché vengano condotte analisi più approfondite sulla malattia da parte dei più importanti ricercatori nazionali e internazionali. In primis, gli esperti si sono confrontati sulle ultime rilevazioni in ambito di ricerca e assitenza sulla SLA, per poi collaborare nell’ultimo giorno della manifestazione con l’équipe del Centro di ascolto di AISLA, per rendere più preciso possibile il quadro inerente il percorso da compiere dal paziente e dalla sua famiglia durante il decorso della malattia.

È stato evidenziato come il meccanismo che interviene sull’inizio e sullo sviluppo della malattia, sia strettamente collegato ad altre patologie studiate in contemporanea, come la sclerosi multipla e l’epilessia. La proteina presente nel nostro corpo che interessa principalmente gli studiosi è la Nox2, la cui attività varia da individuo a individuo. Ed è proprio modificando l’attività della proteina in questione che si potrebbe controllare il decorso della malattia. Il meccanismo di neuro-ossidazione, scoperto dai ricercatori, in correlazione con l’alterazione dell’attività dell’enzima, porta a una diversa produzione di radicali dell’ossigeno, i quali sono altamente aggressivi nei confronti dei motoneuroni, le cellule nervose che impartiscono il movimento alla muscolatura. La variazione di Nox2 potrebbe portare quindi a una diversa produzione di ossigeno ossidante, il quale influenza la degenerazione dei neuroni e la gravità della malattia. Come spiegato dalla ricercatrice Adriana Chiò: “Nella SLA, ad esempio, se l’attività dell’enzima è bassa, il paziente sta meglio. Nelle polineuropatie infiammatorie, invece, il paziente sta meglio se l’attività dell’enzima è alta. Un meccanismo opposto dunque.”. La questione si sposta quindi sullo studio dei farmaci in grado di regolare l’attività di Nox2, che però come precisato dalla Chiò non sono ancora in commercio: “Quando sarà possibile utilizzare questi farmaci, si avranno risultati concreti”. Uno di questi è stato individuato nell’anticorpo monoclonale Ocrelizumab, ancora in fase di sperimentazione e diffuso dalla Roche, che ha dimostrato efficacia in persone con Sclerosi Multipla Progressiva con alterazioni dell’enzima Nox2.

Sul versante diagnostico sono state fatte analisi in ambito della genetica e della biochimica, e l’obiettivo principale è quello di identificare dei biomarcatori per la SLA. I biomarcatori sono molecole che danno una panoramica generale dello stato fisiologico di un organismo, e per la Sclerosi Laterale Amiotrofica non ne esistono di validati scientificamente. Le ultime ricerche si sono concentrate principalmente sull’indagine del liquido cerebrospinale (CFS), il quale è situato nel sistema nervoso centrale e ne riflette i cambiamenti. Analisi che però è risultata estremamente complessa a causa delle difficoltà nel prelievo del liquido e nell’attuabilità in studi di validazione su larga scala. Per questo la ricerca sta prendendo in considerazione l’idea di analizzare le cellule mononucleate del sangue (PBMC), ossia linfociti e monociti facilmente isolabili con un normale prelievo. Le proteine individuate espresse dalle cellule PBMC, misurate nel modello animale di SLA, risultano essere alterate già negli esordi dei sintomi. Il parallelo uomo-animale può essere cruciale per controllare la progressione dei sintomi e per valutare la risposta alle cure da parte dei singoli pazienti, ma soprattutto per diagnosticare la malattia precocemente.

In merito al rapporto con il paziente malato di SLA, la ricerca si sta spostando sempre più verso una “medicina di precisione”, incentrata sullo studio delle variabili e delle caratteristiche della persona da caso a caso. Inoltre un metodo innovativo che consentirà ai ricercatori di poter comunicare con il paziente, è quello del tracciamento oculare, utile anche in ambito legislativo per la formulazione di atti notarili. L’utilizzo dei dispositivi oculari consentirà a chi ha difficoltà motorie di poter interagire con più facilità, affinché vengano semplificate tutte le contrattazioni giuridiche come divisoni eriditarie, testamenti e procure di tipo familiare. L’iniziativa è partita da AISLA e dal Consiglio Nazionale del Notariato, e se ne sta dibattendo in questi giorni proprio al Simposio nazionale a Napoli. L’apparecchio in questione, che sfrutta l’abilità dell’eye-tracking, è caratterizzato da una tecnologia in grado di calcolare la direzione dello sguardo in base alla posizione della pupilla, ed è già usato in alcune vetrine di negozi per analizzare su quale prodotto si posa maggiormente lo sguardo dei clienti. Il dispositivo è versatile, e può essere facilmente applicato su un tavolo, una carrozzina o un letto.

Ogni giorno la scienza affronta nuove sfide, e i traguardi raggiunti fanno ben sperare; oggi la SLA fa un pò meno paura.