La Sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce in modo prevalente le bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 di nuove nate. Generalmente almeno nelle bambine affette dalla forma classica, della Sindrome di Rett vi è un apparente sviluppo prenatale e postnatale normale e la malattia, non si manifesta prima dei 6/18 mesi di vita. Dopo questa età ed un periodo di sviluppo normale, le bambine iniziano a manifestare sia un’arresto dello sviluppo che una regressione di certe capacità acquisite in precedenza.
Vi è ad esempio una perdita della capacità di utilizzare in maniera finalizzata le mani ed una perdita progressiva della capacità di utilizzare il linguaggio verbale accompagnata da una contemporanea e progressiva perdita di capacità comunicative con la comparsa di tratti autistici. Nello stesso periodo compaiono a livello di motricità delle stereotipie con la comparsa di una tendenza a ripetere certe azioni come lavarsi le mani (hand washig) e perdita di interesse verso le interazioni interpersonali; spesso il tutto si accompagna ad abitudine a digrignare i denti e ad irregolarità nella respirazione.
Nello stesso periodo, si arresta la crescita della circonferenza del cranio che appare essere microcefalo. Successivamente, migliorano nelle bambine le capacità sociali nonostante la persistenza dell’incapacità di parlare e dell’aprassia motoria con incapacità in genere a deambulare in modo autonomo e la persistenza delle stereotipie.
Con la crescita, nelle bambine affette da questa sindrome è sempre più evidente un iposviluppo a livello somatico ed una scoliosi vertebrale molto pronunciata, insieme alla comparsa di stipsi e mani e piedi freddi e gonfi per problematiche di trofismo.
Purtroppo, la Sindrome di Rett è una patologia genetica del sistema nervoso molto spesso associata ad un ritardo mentale grave o gravissimo.
Spesso sono anche presenti delle irregolarità dell’elettroencefalogramma ed epilessia. Tra le cause della sindrome di Rett nella sua forma classica, è stata identificata una mutazione nel gene MEPC2, situato sulla parte distale del cromosoma X. Rispetto ad altre forme, sono state identificate altre mutazioni genetiche (CDKL5 e FOXG1).
La diagnosi si effettua prevalentemente in modo differenziale con l’autismo, sindrome cataratta-retinopatia-atrofia ottica, problemi metabolici congeniti e malattie da accumulo, patologie neurovegetative. La prognosi è infausta ed i trattamenti, sia nella forma classica che in quelle caratterizzate da diverse varianti, sono di tipo sintomatico e multidisciplinare (bisogna infatti che queste persone siano seguite da logopedisti, terapisti occupazionali, fisioterapisti, nutrizionisti; molto utili possono essere delle sedute di musicoterapia) per conservare e potenziare le capacità residue.
Sono utilizzati anche trattamenti farmacologici per permettere una respirazione regolare, degli anti-epilettici per controllare le crisi. Le famiglie di queste bambine hanno bisogno di sostegno psicologico durante il processo di crescita delle figlie ed ugualmente quando la patologia più raramente colpisce i maschietti.
