Ricercatori italiani scoprono il gene che causa la Sla

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Ricercatori italiani scoprono il gene che causa la Sla, ovvero la Sclerosi laterale amiotrofica (morbo di Lou Gehrig). Il gene, denominato Matrin3, è localizzato sul cromosoma 5 ed è stato scoperto in diverse ampie famiglie con più membri affetti da Sla. La ricerca in questione è stata pubblicata su Nature Neuroscience, una delle più importanti rivista internazionali del settore.

Gli autori della scoperta provengono dal consorzio Italsgen (che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la Sla) e sono coordinati dal professor Adriano Chiò, dalla dottoressa Gabriella Restagno e dal dottor Mario Sabatelli.

Sul Il Fatto Quotidiano leggiamo:

La proteina Matrin3 è una proteina che lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l’Rna, come FUS e TDP43 che sono anch’esse implicate nella Sla. Lo studio è stato eseguito su 108 casi (32 italiani, raccolti dai centri SLA aderenti al consorzio Italsgen). Per accertare l’assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene Matrin3 è stato poi sequenziato in circa 5190 controlli sani, 1242 dei quali italiani.

La scoperta in questione apre scenari importantissimi per lo sviluppo di nuove terapie.

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